In een opmerkelijke medische prestatie hebben artsen in Londen het gezichtsvermogen hersteld van kinderen met Leber congenitale amaurosis (LCA), een zeldzame genetische aandoening die het gezichtsvermogen vanaf de geboorte ernstig beperkt.

De baanbrekende procedure, die ongeveer een uur duurt, bestaat uit het injecteren van gezonde kopieën van het aangetaste AIPL1-gen in de achterkant van één oog om de gevoeligheid een “kickstart” te geven.

Het werkt aan het herstellen van het defecte gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening. Dit gen is belangrijk voor de functie van fotoreceptoren, lichtgevoelige cellen in het netvlies die licht omzetten in elektrische signalen die de hersenen interpreteren als gezichtsvermogen.

Door het defecte gen te vervangen, herstelt de therapie de lichtgevoelige cellen, waardoor de kinderen voor het eerst kunnen zien.

De behandeling is ontwikkeld door de UCL (University College of London) met steun van MeiraGTx en is gelicentieerd onder speciale regelgeving. De behandeling biedt hoop voor zowel zeldzame als vaker voorkomende genetische blindheid.

Onderzoekers zeggen dat deze aanpak de eerste in zijn soort is en de weg zou kunnen vrijmaken voor de behandeling van andere genetische oogaandoeningen.

De resultaten zijn tot nu toe verbluffend.

“Gewoonlijk kunnen ze alleen licht en donker onderscheiden, en dat beetje zicht verliezen ze binnen de eerste levensjaren,” vertelde professor James Bainbridge, netvlieschirurg in het Moorfields Eye Hospital en hoogleraar netvliesstudies aan het UCL Institute of Ophthalmology, aan persbureau PA.

Het medische team rapporteerde dat alle kinderen die deelnamen aan het onderzoek significante verbeteringen in het gezichtsvermogen ondervonden, waarvan sommigen nu kunnen lezen en schrijven.

“Wat we hebben gevonden is dat we door het gen aan hun ogen te geven dat anders ontbreekt, hun zicht aanzienlijk kunnen verbeteren, en dit lijkt een positieve invloed te hebben op hun algemene ontwikkeling.”

De procedures werden uitgevoerd in het Great Ormond Street Hospital in Londen, waar chirurgen minimaal invasieve kijkoperaties uitvoerden op patiënten van één tot twee jaar oud.

“Het effect hiervan is dat de gevoeligheid van het netvlies als het ware een kickstart krijgt”, voegde professor Bainbridge toe.

“De verwachting is dat er binnen een paar weken of maanden enig voordeel is voor hun zicht, en we waren blij om te zien dat dat inderdaad het geval was.”

Families dolgelukkig

In 2020 selecteerden specialisten van het Moorfields Eye Hospital en het UCL Institute of Ophthalmology vier kinderen met LCA voor het gentherapie-onderzoek.

Tijdens het onderzoek werden vier kinderen uit de VS, Turkije en Tunesië behandeld met follow-ups gedurende vier jaar, waarbij aanhoudende verbeteringen in het gezichtsvermogen en de algehele ontwikkeling werden aangetoond.

De doorbraak heeft onvoorstelbare vreugde gebracht bij families die te horen hadden gekregen dat de blindheid van hun kinderen onomkeerbaar was.

Ouders beschreven dat hun kinderen meer zelfvertrouwen, mobiliteit en zelfstandigheid verkregen. Ze vertelden emotionele verhalen over hun kinderen die voor het eerst licht, kleuren en gezichten zagen.

Een van de ouders, DJ en Brendan, reisden vanuit Connecticut om de behandeling in september 2020 te ondergaan.

Hun zesjarige zoon Jace, die net twee was toen hij de behandeling onderging, kan nu kleine voorwerpen van de vloer oppakken en speelgoed van een afstand herkennen.

Ze zijn nu onder de indruk van de resultaten en beschrijven ze als “behoorlijk verbazingwekkend”.

“Vóór de operatie, toen hij ongeveer twee jaar oud was, kon je elk voorwerp op een paar centimeter afstand van Jace's gezicht houden en hij zou het niet kunnen volgen”, zegt zijn moeder DJ. “En nu krijgen we telefoontjes en briefjes thuis van school dat hij telefoons steelt uit de achterzakken van leraren, wat wij hysterisch vinden.”

Sinds de eerste vier kinderen werden behandeld, hebben nog eens zeven patiënten de therapie ondergaan in het Evelina London Children's Hospital, met specialisten van het St Thomas' Hospital, Great Ormond Street en Moorfields.

Het onderzoeksteam werkt nu aan de uitbreiding van het onderzoek met meer patiënten, in de hoop de behandeling op grote schaal beschikbaar te maken.

“De hoop is dat deze behandeling beschikbaar zal worden voor kinderen in het Verenigd Koninkrijk en elders als een gelicentieerde behandeling,” zei professor Bainbridge.

Jace's moeder DJ zei: “Slapen kan moeilijk zijn voor kinderen met zichtverlies, maar hij valt nu veel gemakkelijker in slaap, waardoor bedtijd een plezierige ervaring is.”